In Romania, in evidente se afla 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimeaza ca numarul acestora este posibil mult mai mare, dupa cum a fost prezentat la „Conferinta nationala de inchidere a Campaniei Ziua Internationala a Bolilor Rare 2023”, organizata de Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania.
Institutul National de Sanatate Publica, in colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sanatatii si cu asociatiile pacientilor cu boli rare, are in plan dezvoltarea Registrului National al Bolilor Rare, in acord cu recomandarile Consiliului Uniunii Europene privind actiunea in acest domeniu, se arata intr-un comunicat al Directiei de Sanatate Publica a Municipiului Bucuresti (DSPMB), cu prilejul Zilei Internationale a Bolilor Rare, care se marcheaza in data de 29 februarie.
O boala rara este o boala care afecteaza mai putin de 5 din 10000 de indivizi. Astazi sunt inregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetica iar 75% dintre bolile rare afecteaza copiii.
Astfel, potrivit DSPMB:
• se estimeaza ca aproximativ 5% din cetatenii lumii sunt afectati de o boala rara, ceea ce inseamna ca un numar de 300 de milioane de persoane traiesc cu aceste afectiuni, aproape echivalentul populatiei Statelor Unite ale Americii;
• cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variaza nu numai de la boala la boala, ci si de la un pacient la alt pacient care sufera de aceeasi boala;
• 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infectiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul inconjurator sau sunt cancere rare;
• multe boli rare sunt cronice si progresive, fapt care duce la o calitate scazuta a vietii pacientilor, izolare si stigmatizare.
• 70% dintre bolile rare genetice, debuteaza in copilarie;
• aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar existand in jur de 200 de tipuri de cancere rare;
“Ziua Internationala a Bolilor Rare este organizata anual pentru a creste constientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vietii pacientilor si familiilor lor si ofera tuturor pesoanelor (pacienti, familiile acestora, ingrijitori, profesionisti din domeniul sanatatii, cercetatori, clinicieni, factori de decizie, reprezentanti ai industriei si publicul larg) oportunitatea de a milita impreuna cu cele peste 1000 de asociatii de pacienti din 74 de state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic si tratament si oportunitati sociale, pentru persoanele care traiesc cu o boala rara”, transmite DSPMB, in comunicat.
In Europa, diverse state europene progreseaza, in strategiile lor nationale de combatere a bolilor rare. Astfel, in cadrul conferintei din octombrie 2023 privind bolile rare de la Bilbao, organizata de Comitetul Economic si Social European, delegatii au concluzionat ca este necesar un Plan de actiune european pentru bolile rare, iar comisarul european pentru sanatate, a afirmat ca Comisia Europeana este capabila sa lanseze o strategie europeana coordonata si cu resurse ridicate privind bolile rare, similara strategiei pe care Comisia a lansat-o pentru cancer in 2021.
In acest context, Comisia Europeana are ca obiective cresterea capacitatii de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesionistilor din sistemul de sanatate, dar si a pacientilor, pentru a veni in sprijinul celor 30 de milioane de cetateni europeni care traiesc cu o boala rara, pentru a le asigura un acces mai rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat si cresterea calitatii vietii.
Potrivit sursei citate, Registrul National al Bolilor Rare este o resursa esentiala pentru a intelege mai bine si a raspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul ofera posibilitatea de a documenta istoria naturala a bolii, prin urmarirea simptomelor, rezultatelor, variabilitatii acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranta tratamentului si de a evalua eficienta tratamentelor in viata
Un registru al bolilor rare reprezinta o oportunitate de a implica activ pacientii, de a avea informatii directe de la ei, astfel incat rezultatele sa fie conform nevoilor si experientelor lor si da posibilitatea generarii de dovezi stiintifice pentru medicina personalizata.
In tot acest context, Ziua Internationala a Bolilor Rare ofera prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, national si international al actiunilor si interventiilor menite sa imbunatateasca calitatea serviciilor medicale de diagnostic si tratament pentru bolile rare si sa asigure egalitatea de sanse in integrarea sociala a pacientilor diagnosticati cu o boala rara.
Etichete: boli rare, ziua internationala bolilor rare, registru boli rare
